La iniciativa “El artículo del mes”, que será llevada a cabo por la comisión de investigación y comunicación del Departamento de Psicología Clínica y de la Salud durante todo el 2025, comienza con la elección de “Sex-specific association between schizophrenia polygenic risk and subclinical schizophrenia-related traits” como el artículo del mes de enero.
Este estudio, liderado por la investigadora predoctoral Patricia Mas-Bermejo y la Dra. Araceli Rosa, del Departamento de Biología Evolutiva, Ecología y Ciencias Ambientales de la Universidad de Barcelona, forma parte del proyecto de investigación Barcelona Longitudinal Investigation of Sensitivity and Schizotypy (BLISS-2; ref. PID2020-119211RB-I00), financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación.
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Este proyecto está liderado por la Dra. Neus Vidal Barrantes del Departamento de Psicología Clínica y de la Salud de la Universidad Autónoma de Barcelona, quien coautoriza el artículo junto con la Dra. Pilar Torrecilla y la investigadora predoctoral Valeria Lavín, del mismo departamento.
El estudio aporta nuevos datos sobre cómo el riesgo genético asociado a la esquizofrenia puede influir en rasgos subclínicos relacionados con la psicosis y destaca la importancia de considerar las diferencias de sexo en este ámbito.
Desde la perspectiva dimensional de los trastornos mentales, la psicosis se expresa en un continuo que va desde rasgos y experiencias leves en la población general hasta síntomas clínicos en pacientes diagnosticados, por ejemplo, con esquizofrenia.
El conjunto de manifestaciones subclínicas leves se denomina esquizotipia. Sin embargo, los estudios previos que han explorado el vínculo genético entre la esquizofrenia y sus expresiones subclínicas han arrojado resultados inconsistentes.
Esta investigación, publicada en la revista Progress in Neuropsychopharmacology & Biological Psychiatry, con un factor de impacto de 5,3 (primer decil en la categoría de Psiquiatría de Journal Citation Reports), aborda esta cuestión analizando el papel del sexo en esta relación.
Resultados principales
Este estudio no encontró una asociación clara entre la carga genética relacionada con la esquizofrenia (medida a través de puntuaciones de riesgo poligénico) y los rasgos subclínicos, como las dimensiones positiva, negativa o desorganizada de la esquizotipia.
Sin embargo, cuando se estratificó el análisis por sexo, surgió un resultado relevante: en los hombres, el riesgo genético de esquizofrenia se asoció específicamente con la dimensión positiva de la esquizotipia, que incluye, por ejemplo, creencias extrañas y experiencias perceptivas inusuales.
Este patrón no se observó en las mujeres, lo que sugiere que la expresión subclínica del riesgo genético podría diferir según el sexo.
Implicaciones del estudio
Estos resultados destacan la necesidad de considerar las diferencias de sexo en futuros estudios genéticos y clínicos. Según indican las autoras, la asociación específica observada en hombres podría estar relacionada con diferencias en factores no genéticos, como el entorno, que modulan la expresión del riesgo genético.
Además, estas diferencias reflejan patrones observados en pacientes con esquizofrenia, donde los hombres tienden a presentar síntomas negativos más marcados y un inicio más temprano de la enfermedad.
Aunque no se encontró evidencia concluyente de un vínculo genético universal entre la esquizofrenia y sus fenotipos subclínicos, este estudio abre nuevas preguntas y direcciones de investigación sobre cómo las variantes genéticas y los factores ambientales interactúan de manera diferenciada según el sexo.
Un paso adelante en la investigación de la esquizofrenia
Este trabajo no solo amplía la comprensión sobre el continuo de la psicosis, sino que también destaca la importancia de abordar el impacto del sexo en la investigación genética. Tal como concluyen las autoras, “explorar las especificidades del sexo en el trasfondo genético compartido entre la esquizofrenia y sus fenotipos subclínicos debe ser una prioridad en este campo”.
Este avance representa un ejemplo del papel clave de la investigación interdisciplinaria para descifrar los complejos mecanismos subyacentes a los trastornos psiquiátricos, abriendo la puerta a enfoques más personalizados en su comprensión y tratamiento.
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